m5C RNA是近年来发现的一类在tRNA及rRNA高丰度存在的甲基化修饰

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在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法。

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焦磷酸测序技术（Pyrosequencing）作为一种新的序列分析技术，能够快速地检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测，为甲基化研究提供了新的途径，

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多态性标志STRs，即串联重复序列(simple tandem repeats)，或称简单重复序列（simple sequence repeats, SSR），又称微卫星（microsatellite

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核糖体印迹测序又称Ribosome profiling，或Ribo-seq，是运用测序手段研究翻译组学的一种主要的技术手段。

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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